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2.新生儿筛查 |
（1）基本概念
（2）筛查疾病种类
（3）筛查方法 |
了解 |
①＋② |
3.21-三体综合征 |
（1）病因
（2）临床表现
（3）实验室检查
（4）诊断和鉴别诊断
（5）治疗和预后 |
了解掌握掌握掌握了解 |
①
②
②
③
③ |
4.Tunner综合征 |
（1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后 |
了解掌握掌握了解 |
①
②
③
③ |
5.糖原累积病 |
（1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后 |
了解 |
①
②
③
③ |
6.粘多糖病 |
（1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后 |
了解 |
①
②
③
③ |
7.苯丙酮尿症 |
（1）病因和发病机制
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗和预后 |
掌握 |
①
②
③
③ |
8.戈谢病 |
（1）病因医学教育|网搜集整理
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗及预后 |
了解 |
①
②
③
③ |
9.肝豆状核变性 |
（1）病因
（2）临床表现
（3）诊断和鉴别诊断
（4）治疗和预后 |
掌握 |
①
②
③
③ |
