遗传性球形红细胞增多症诊断及鉴别是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：
诊断根据贫血、黄疸、肝脾大、球形红细胞增多和红细胞渗透性增高即可作出诊断；如有家族史则更有助于确诊。对于轻型患儿，其血涂片中球形红细胞数量不多者，可作孵育后红细胞渗透脆性试验和自溶试验，如为阳性则有诊断意义。
自身免疫性溶血性贫血患者的球形红细胞亦明显增多，但Coombs试验阳性，可资鉴别。由于铁缺乏时红细胞渗透脆性可降低，故当本病合并缺铁时，红细胞渗透脆性试验的结果可能正常。
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