苯丙酮尿症相关知识点是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理苯丙酮尿症考点考情及练习题汇总信息如下：
【考点考情分析】
★★★★
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点，所有题型均可能涉及到，尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。
【易错易混辨析】
易错易混辨析
苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
【考点内容详解】
【考点习题练习】
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