苯丙酮尿症发病机制是什么？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：
1. 典型PKU
因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，同时产生大量旁路代谢产物（苯乙酸、苯乳酸等）并从尿排出，称经典型苯丙酮尿症。
2. 非典型PKU
为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化，当这些酶缺陷时，将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重神经系统功能损害。
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