1、本病的典型体征是在胸骨左缘第3～4肋间有响亮而粗糙的全收缩期杂音，常达4级以上，伴有震颤。杂音可在心前区广泛传播，有时亦传向颈部。
2、缺损大、左向右分流量大的患者，心尖附近可能有第三心音以及由于二尖瓣相对性狭窄所引起的隆隆样舒张期杂音。
3、缺损大的患者一般发育差，身体瘦小。
4、右向左分流的患者有发绀及杵状指（趾）。
5、晚期发生心力衰竭时则有心衰相应的体征。
6、肺动脉瓣区第二心音亢进伴分裂，此种分裂在深吸气时可加强。
7、当肺动脉高压显著时，典型的收缩期杂音可能消失，心尖部的杂音也消失，肺动脉瓣区可能有由于相对性肺动脉瓣关闭不全引起的舒张期反流性杂音，患者往往有发绀。
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