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苯丙酮尿症有什么临床表现?

苯丙酮尿症有什么临床表现?为了帮助儿科主治考生了解,医学教育网为大家搜集整理如下:

患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

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