医学教育网整理了关于儿科主治医师考试的相关知识肝豆状核变性检查如下，希望对广大考生有所帮助。
（1）铜代谢相关的生化检查：
①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者250μg/g（肝干重）。
（2）血尿常规：
wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和（或）红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
（3）肝肾功能：
患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
（4）脑影像学检查：
CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核）、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
（5）基因诊断：
WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，医|学教育网搜集整理故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
