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小儿苯丙酮尿症-儿科学主治医师考试辅导

为了帮助参加2015年儿科学主治医师考试顺利复习,医学教育|网搜集了知识点,希望对大家有所帮助。

(1)发病机制

两个酶:苯丙氨酸羟化酶(PHA)、四氢生物蝶呤(BH4)。

(鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏)。

一个氨基酸:酪氨酸。

(2)临床表现

智能发育落后、黑色素合成不足(毛发、皮肤和虹膜色泽变浅)、尿和汗液有鼠尿臭味。

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