先天性肾上腺皮质增生症该的鉴别诊断都要做哪些检查呢?快来跟着小编了解一下吧!
测血生化及电解质 | ·包括血糖、血钾、血钠、血氯、CO2CP及血pH,以了解电解质紊乱的特征 |
血和24小时尿肾上腺皮质激素及代谢产物测定 | ·包括血皮质醇,肾素、醛固酮等,其中尿17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标 |
血17-羟孕酮(17-OHP) | ·基础值测定对21-羟化酶缺陷极有诊断价值,当<6.1nmol/L(200ng/dl)可排除诊断 ·>30.3nmol/L(1000ng/dl)可确定诊断 |
ACTH刺激试验 | ·为诊断非典型型21-羟化酶缺陷 ·注射前和注射后30分钟及60分钟取血,测定17-OHP,正常反应<9.1nmol/dl(300ng/dl);若>30.3nmol/L可确诊 |
骨龄 | ·CAH患儿骨龄常明显增速超过其实际年龄 |
染色体检查 | ·确定遗传性别 |
肾上腺B超或CT检查 | ·显示两侧肾上腺增生或增大 |
新生儿筛查 | ·脐血测17α-羟孕酮可筛查21-羟化酶缺陷 |
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