遗传代谢性疾病的临床表现是什么呢？快来跟着小编了解一下吧！
①新生儿期
新生儿期即发病者病情通常较严重。
神经系统症状 | 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难 呼吸异常或暂停 |
消化系统症状 | 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 |
心血管症状 | 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 |
代谢紊乱 | 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳酸酸中毒、酮中毒 |
②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状
约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。
③慢性渐进性表现
消化系统症状 | 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 |
神经系统症状 | 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调和与外界交流困难等非特异性症状 |
肌肉症状 | 肌力和肌张力低下，在新生儿期即出现的严重全身肌张力低下和进行性肌病极有可能为遗传性疾病所致 |
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