黏多糖病该如何诊断呢?快来跟着小编了解一下吧!
本病患儿的临床表现大同小异,因此,根据临床特征和X线检查可提示本病。
尿筛查和黏多糖定性可以诊断,但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。
与甲低等鉴别。
X线:骨质普遍疏松且有特殊形态改变:颅骨增大,蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸,椎体呈楔形,胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽,呈飘带状;尺、桡骨粗短,掌指骨短粗,指骨远端窄圆。
以上是小编为大家整理的内容,希望对大家有所帮助,更多关于儿科主治医师的资讯请关注医学教育网!