苯丙酮尿症的临床表现是什么呢？快来跟着小编了解一下吧！
患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。
神经系统 | ﹒以智能发育落后为主，约1/4的患儿有癫痫发作 ﹒约80%有脑电图异常 ﹒还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进 ﹒BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡 |
外貌 | ﹒出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见 |
味道 | ﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出，故尿和汗液有鼠尿臭味 |
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