肝豆状核变性的临床表现是什么呢？快来跟着小编了解一下吧！
无症状阶段
﹒患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但很少在6岁以前出现临床症状，此期间除尿铜增高外一切正常
肝损害阶段
﹒6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等
﹒部分患儿可并发病毒性肝炎，少数病情可迅速恶化至急性肝功能衰竭。约15%的患儿在肝病症状前发生一过性溶血性贫血
﹒本阶段患儿尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白的含量低下，一般无K-F环
肝外组织损害阶段
﹒12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状，此时尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下
神经系统
﹒早期构语困难（纳吃），动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍
肾脏
﹒可有肾结石、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒
角膜色素（K-F）环
﹒伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色
背部或关节疼痛
﹒X线下可见骨质疏松、关节间隙变窄或骨赘生
以上是小编为大家整理的内容，希望对大家有所帮助，更多关于儿科主治医师的资讯请关注医学教育网！
儿科主治无忧实验班
报名/考试不过 按协议重学
￥1780
正保医学教育网客户端
