戈谢病该如何诊断呢?快来跟着小编了解一下吧!
血常规 | ﹒可正常 ﹒脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少 |
骨髓检查 | ﹒在片尾可找到体积大、直径约20~80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核,糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的戈谢细胞 |
酶学检查 | ﹒酶学检查测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷酶活性可对GD进行确诊 |
皮肤纤维母细胞 | ﹒测定葡萄糖脑苷酶与半乳糖脑苷脂的比值 ﹒Ⅰ型患者的比值下降 |
基因检查 | ﹒通过突变型的分析可推测疾病的预后,基因型与临床表型之间没有确定的联系 |
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