黏多糖病的临床表现是什么呢?快来跟着小编了解一下吧!
体格发育障碍 | 患儿大多在1周岁以后呈现生长落后,身材矮小;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪形手等改变;患儿头大,面部丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大,下颌小,唇厚 ·ⅠS型骨骼病变极轻,通常不影响身高。Ⅳ型骨骼病变最严重:患儿椎骨发育不良而呈扁平,表现为胸短,鸡胸,肋下缘外突和脊柱极度后侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状环发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位 |
智能发育落后 | 精神神经发育在1周岁后逐渐迟缓,但ⅠS,Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常 |
肝脾大 | 由于黏多糖在各器官的贮积,可出现腹部膨隆。肝脾大,而肝功能正常。常见耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变 |
眼部病变 | ·大部分患儿在1周岁左右即出现角膜混浊 |
Ⅱ、Ⅳ型 | 发生时间稍晚且较轻 |
Ⅲ型 | 酶缺陷仅导致HS降解障碍,故无角膜病变 |
ⅠS、Ⅱ和Ⅲ型 | 视网膜色素改变 |
ⅠS型 | 可并发青光眼 |
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