医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了爱德华兹综合征的发病机制,请各位考生注意查看!
爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征,三体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体,则无特殊临床表现,并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征,并且病情较轻。
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