医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了α地中海贫血的病因发病机制，请各位考生注意查看！

（一）病因

α地中海贫血主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，该基因位于16号染色体末端16p13.3位点，基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，（少数是由于α珠蛋白基因点突变导致其功能障碍），正常Hb生成障碍，导致无效造血，使红细胞携氧能力降低，同时，异常Hb可使RBC破坏而产生溶血性贫血。就一个单倍体而言，根据α珠蛋白肽链的缺乏程度将α地中海贫血分为两大类，缺失型α地中海贫血，非缺失型α地中海贫血。一般认为，α地中海贫血中疾病严重程度的单倍型顺序为：ααT﹤α-﹤-α﹤αTα﹤-αT﹤--。

（一）发病机制

成人血红蛋白（Hb）由四条珠蛋白链组成，在不同的发育阶段，由于机体对氧的需求不同，血Hb种类也存在一些差异。胎儿期以HbF为主（由α2γ2组成），成人以HbA（由α2β2组成）为主，含有少量HbA2（由α2δ2组成）。成人Hb主要成分HbA中包含两个α亚基和两个β亚基，每个亚基携带1个血红素，每个血红素上可携带1个氧分子，因此，人体内1个Hb可携带4个氧分子。

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