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Down综合征的遗传学特征

医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了Down综合征的遗传学特征,请各位考生注意查看!

遗传学:

典型的21三体几乎都是新发生(de novo)的,与父母的核型无关,经是减数分裂时不分离的结果。不分主离常发生在母方生殖细胞,约占病例数的95%,另5%见于父方,而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21三体只有极少一部分是遗传的,即母亲是本病患者。此外,不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体,因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。男性患者不能生育,没有遗传给下一代的问题。

以上是小编为大家整理的内容,希望对大家有所帮助,更多儿科主治医师考试相关资讯请关注医学教育网!这里有2020儿科主治医师考试考点分析,知识点分享与备考经验,全面助力你的2020儿科主治医师考试!

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