妇产科主治医师考试：《答疑周刊》2020年第14期
问题索引：
一、【问题】遗传咨询内容是什么？
二、【问题】遗传筛查内容是什么？
三、【问题】产前诊断内容有什么？
四、【问题】孕期常见症状及处理是什么？
具体解答：
一、【问题】遗传咨询内容是什么？
【解答】遗传咨询
1.概念 是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师对咨询者所提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。是预防遗传病的一个重要环节。
2.步骤
(1)明确诊断：通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等方法，区分遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和联系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征；先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病；家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病。
(2)确定遗传方式，预测子代再现风险：可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。
(3)人类遗传病预期危险率的推算：人类遗传性疾病分3类：单基因遗传病、多基因遗传病及染色体疾病。
1)单基因遗传病预期危险率的推算：①常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1/2；未患病子女的后代不发病。②常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患儿，再生育子女的预期危险率为l/4；夫妻一方患病，且非近亲结婚，其子女不发病，为携带者。③X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿发病，儿子正常；妻为患者，夫正常，其子女各有1/2发病。④X连锁隐性遗传病：夫为患者，妻正常，其儿子正常；妻为患者，夫正常，其儿子发病，女儿均为携带者；妻为携带者，夫正常，其儿子的预期危险率为1/2。
2)多基因遗传病预期危险率的推算：受遗传基因和环境因素的双重影响，约40%先天畸形由多基因和环境因素相互作用引起。家庭中患多基因遗传病患者越多、病情越重，子代再发风险越高。
3)染色体病预期危险率的推算：绝大多数是由亲代的生殖细胞畸变所致，再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。
(4)近亲结婚对遗传性疾病影响的估计：临床上常以亲缘系数、近婚系数和性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度。我国《婚姻法》规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
3.范畴 分为婚前咨询、产前咨询和一般性遗传咨询。
二、【问题】遗传筛查内容是什么？
三、【问题】产前诊断内容有什么？
【解答】产前诊断
1.概念 是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。产前诊断包括：观察胎儿外形；染色体核型分析；检测基因；检测基因产物。
2.产前诊断的对象
(1)35岁以上的高龄孕妇。
(2)生育过染色体异常儿的孕妇。
(3)夫妇一方有染色体平衡易位者。
(4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。
(5)性连锁隐性遗传病基因携带者。
(6)夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
(7)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。
(8)有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇。
(9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
(10)本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
3.产前诊断的内容
(1)染色体病的产前诊断：主要依靠细胞遗传学方法，可取羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞制备染色体，采用原位杂交技术如荧光原位杂交和引物原位DNA合成技术，可获得准确的核型分析结果。
(2)性连锁疾病的产前诊断：常用Y染色体特异性探针进行原位杂交或Y染色体特异性DNA序列的聚合酶联反应扩增技术，结果准确。
(3)先天性代谢缺陷病的产前诊断：多为常染色体隐性遗传病，产前诊断的经典方法是测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性。近年能利用分子生物学技术在DNA水平对待测的基因进行分析。
(4)非染色体性先天畸形：以神经管缺陷为代表，占产前诊断疾病的l/3～1/2。检测羊水中甲胎蛋白高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超过同期妊娠平均值2个标准差。羊水中乙酰胆碱酯酶增高。在妊娠16～20周，8超检查和母血中甲胎蛋白测定即可确诊。
4.产前诊断的方法
(1)羊膜腔穿刺行羊水检查。
(2)绒毛活检：优点为诊断结果比羊水检查约提前2个月。
(3)羊膜腔胎儿造影：可诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形，可弥补B超检查的不足。
(4)胎儿镜检查：可在直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿面。
(5)B超检查：是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段。
(6)经皮脐静脉穿刺取胎血检测。
(7)胎儿心动图：能正确显示胎儿心脏结构和功能。
四、【问题】孕期常见症状及处理是什么？
【解答】孕期常见症状及处理
妊娠期由于胎儿发育、子宫的增大，母体全身各系统均会发生一系列生理性的变化，出现临床不适，应予以解释和处理。
1.便秘 由于胎盘分泌大量的孕激素，肠道蠕动缓慢，增大的子宫或胎先露的压迫，常出现便秘；对孕前已存在的习惯性便秘孕妇，症状将更加重。
处理：养成良好定时排便习惯，多食膳食纤维丰富的蔬菜、水果、粗粮等，适当运动、每日多饮水。必要时可应用缓泻剂，促排便，或开塞露、甘油栓等润滑粪便，便于排出。禁用泻药、灌肠也不宜，易引发流产或早产。
2.痔疮 由于妊娠晚期，增大的子宫对下腔静脉的压迫，导致便秘，或长久站立或坐姿等使痔静脉回流受阻，均可导致痔疮的发生，或已有痔疮的加重。
处理：防止便秘，避免长久站立和坐姿，适当运动，增加卧床休息时间，减轻子宫对下腔静脉血流影响，局部热敷、按摩减轻水肿，或温水浸泡(孕晚期最后一个月不宜)。
3.消化系统症状 妊娠早期可以出现不同程度的恶心、呕吐，即早孕反应。
处理：少食多餐，清淡易消化的饮食，应保证每日150g碳水化合物(约合谷类200g)，方能保证一日生活工作所需的基本能量摄入；适当服用维生素B610～20mg tid或维生素B120mg tid口服，帮助消化的干酵母、胃蛋白酶合剂等；反应剧烈者，出现尿酮体时，应及时补液，纠正酮症；妊娠晚期，随子宫增大，胃上移，常易发生胃食道反流，出现反酸和胃部灼热感，因此餐后，避免弯腰和平躺，适当食用可中和胃酸的食物，如发面饼、苏打饼干，甚至应用抑酸药物或氢氧化铝等，保护胃食道黏膜。
在妊娠中晚期出现严重恶心、呕吐时，应警惕与内外科疾病，尤其是急性肝炎或妊娠急性脂肪肝等疾病的鉴别。
4.腰背酸痛 妊娠胎盘分泌松弛素，使关节韧带松弛，子宫增大，向前突出，重心后移，腰椎前突，致腰背部肌肉处于紧张状态，出现腰背部的酸痛。
处理：孕期适当的运动，可作孕期保健操或瑜伽，放松腰背肌的运动。选择舒适的坐姿或躺姿，局部热敷，必要时可选用镇痛药物缓解疼痛。若疼痛难忍，严重影响正常生活，应及时就医，寻找原因，对因治疗。
5.下肢和外阴静脉曲张 随子宫的增大，股静脉压力增高，在妊娠末期，常可出现下肢和外阴的静脉曲张，尤其是长久站立的工种，更易加重。
处理：一旦出现，尽量避免长久站立，下肢可以应用弹力绷带或弹力袜，增加卧床休息时间，抬高下肢，分娩时防止外阴部曲张的静脉破裂。
6.贫血 妊娠后半期，孕妇血容量的明显增加，血液的稀释，胎儿循环建立，对铁的需求明显增加，常易出现贫血。
处理：孕期应重视血红蛋白的动态监测，指导孕妇多食用含铁丰富的食物，如动物肝脏、血、瘦肉、大枣、黑木耳等，对饮食不能保证摄入，又出现明显贫血者，应查清贫血原因，孕期以缺铁性贫血为多见，应及时补充含铁药物，配合维生素C和钙剂的补充，利于铁的吸收。严重贫血时，应注意鉴别营养不良性贫血或其他血液疾病。
7.下肢肌肉痉挛 是妊娠缺钙的一种表现，多发生在下肢腓肠肌，在妊娠晚期尤其是在夜间常发生，多能自行缓解。
处理：孕期指导增加含钙丰富的事物，奶及乳制品、鱼、禽、蛋、瘦肉等，必要时补充钙剂。
8、下肢水肿 妊娠后期长可出现踝部至下肢的水肿，休息后可缓解，属于妊娠生理性水肿。
处理：妊娠晚期，避免长久行走、站立或坐式，适当活动，夜间休息时可抬高下肢15，左侧卧位。一旦经休息不能缓解的水肿，为病理性水肿，应进一步查询原因，注意与妊娠高血压疾病或肾病的鉴别。
9、仰卧位低血压 妊娠晚期，增大子宫在仰卧位是压迫下腔静脉，导致回心血量和心排量的减少，出现了心慌、憋气、低血压。
处理：迅速将子宫推向左侧或嘱孕妇左侧卧位，可立即改善症状，血压回升。
10.假丝酵母性阴道炎 25%的孕妇在妊娠足月可自阴道分泌物中培养出假丝酵母菌。多数无症状，部分孕妇可以出现白带增多，外阴瘙痒，严重者可伴有疼痛和红肿。
处理：经阴道放置克霉唑栓等可以缓解症状。但反复发生者，注意排除妊娠期糖尿病。
《妇产科主治医师》答疑周刊（2020年第14期）
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