问题索引：

一、【问题】遗传咨询的定义是什么？

二、【问题】遗传咨询的对象有哪些？

三、【问题】遗传咨询的类别有哪些？

四、【问题】遗传咨询的原则有哪些？

五、【问题】遗传咨询的内容及基本流程有哪些？

六、【问题】人类遗传病的类型有哪些？

具体解答：

一、【问题】遗传咨询的定义是什么？

【解答】遗传咨询的定义

遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象提出的婚育问题提出医学建议，具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的 临床表型，分析遗传机制、告知患者可能的预后和治疗方法，评估下一代再发风险并制订生育计划，包括产前诊断或植入前诊断等。

二、【问题】遗传咨询的对象有哪些？

三、【问题】遗传咨询的类别有哪些？

【解答】遗传咨询的类别

根据咨询的主题和咨询对象的不同，遗传咨询主要分为：婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、儿科相关遗传病咨询、肿瘤遗传咨询及其他专科咨询（如神经遗传病咨询，血液病咨询等）。

四、【问题】遗传咨询的原则有哪些？

【解答】遗传咨询的原则

在遗传咨询过程中，必须遵循以下伦理和道德原则：

1.自主原则 尊重咨询对象的意愿和决定，确保任何决策的选择均不受任何压力的胁迫和暗示，尤其对于妊娠方式、妊娠结局的选择以及遗传学检测。尊重来咨询者的宗教信仰和社会背景而产生的不同态度及观点。

2.知情同意原则 遗传咨询过程中，应确保咨询对象对于所有涉及自身及家庭成员的健康状态及疾病风险、遗传学检测可能出现的临床意义不明的基因变异、不同诊疗计划的利弊均有充分的理解，并完全自主地进行医疗方案的选择。某些遗传学检测结果，尤其是一些主要检测目标以外的“额外发现”，如晚发性遗传病、肿瘤易感性等，受检者有知情权，也有选择不知情的权利。遗传咨询应在此类检测前，明确受检者对于“额外发现”的态度和承受能力，按照其意愿告知或者不告知相关结果。

3.无倾向性原则 在遗传咨询的选择中，没有绝对正确的方案，也没有绝对错误的方案，医务人员的角色是帮助来咨询者了解不同方案的利弊，而不是替来咨询者做出选择。非指令性原则一直是医学遗传咨询遵循的原则，同时也被世界卫生组织遗传咨询专家委员会认可。2002年卫生部颁布的《产前诊断技术管理办法》中明确提出医师可以提出医学建议，患者及其家属有选择权。

4.守密和尊重隐私原则 保守秘密是遗传咨询的一种职业道德。在未经许可的情况下，将遗传检查结果告知除了亲属外的第三者，包括雇主、保险公司和学校等都是对这一原则的破坏。遗传学检测有可能发现某些家庭的隐私（如亲缘关系不符等），遗传咨询中应依照来咨询者的意愿，保护其隐私。

5.公平原则 理想的状态是所有遗传学服务（包括咨询与检测）应该被平等地提供给所有需要的人。

五、【问题】遗传咨询的内容及基本流程有哪些？

【解答】遗传咨询的内容及基本流程

遗传咨询是一项提供信息的服务，内容应当包含下述5个方面：

1.帮助患者及家庭成员了解疾病的表型，即疾病的临床症状，比如认知障碍、生理缺陷等。

2.以通俗易懂的语言向患者及家庭成员普及疾病的遗传机制，即由何种遗传物质异常导致疾病发生的机制。

3.提供疾病治疗方案信息，即针对该疾病所能够采取的治疗手段及预后，使患者通过遗传诊断而受益。此外还应提供疾病相关协助机构方面的信息。

4.提供再发风险的咨询，即患者所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。在明确诊断的基础上判断其遗传方式，同时也应当考虑基因型和表型可能的差异，作出遗传风险的评估，说明子代再发风险。

5.提供家庭再生育计划咨询，即告知患者及家庭下一胎生育时应该采取的措施及生育方式上的可能选择，如自然受孕直接进行产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断、捐精、供卵等。

六、【问题】人类遗传病的类型有哪些？

【解答】人类遗传病的类型

人类遗传性疾病可分为6类：①染色体疾病；②基因组疾病；③单基因遗传病；④多基因遗传病；⑤线粒体遗传病；⑥体细胞遗传病。

1.染色体疾病 是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体（如三倍体等）和非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体等，47，XXX综合征、45,X综合征等）异常；结构异常包括染色体部分缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂以及环形染色体等。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此应争取早期诊断，达到优生优育的目的。

2.基因组疾病 是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复，或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表型的一类疾病。其中，微缺失与微重复是指微小的(通常小于5Mb)、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体异常，由此导致的具有复杂临床表型的遗传性疾病，即染色体微缺失与微重复综合征。

3.单基因遗传病 是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病。其中包括符合经典孟德尔遗传方式的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁和Y-连锁遗传。其他的单基因遗传方式有基因组印记、遗传早现、单亲二倍体、假常染色体显性遗传等。只有不到1%的单基因遗传病有治疗方法，因此单基因遗传病患者应争取早期诊断、治疗，做好出生缺陷的三级预防。

4.多基因遗传病 其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂，且人种间存在差异。若干对基因作用积累之后，形成一个明显的表型效应，称为累加效应(additive effect)。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因，称为主基因(major gene)，主基因对了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防均有十分重要的意义。多基因疾病有一定家族史，但没有单基因遗传中所见到的系谱特征。一些人类常见病(高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、精神分裂症等) 均属于多基因遗传病。曾生育过多基因相关出生缺陷患儿的夫妇其再发风险为3%～5%。

5.线粒体遗传病 是由于线粒体环DNA(mtDNA)异常引起的遗传疾病。核基因组中也有与编码线粒体组分相关的基因(nDNA)，这部分基因变异引起的线粒体异常疾病遵循单基因遗传病的遗传模式，大部分为隐性遗传模式，发病较早。线粒体环DNA变异时引起线粒体遗传病，其遗传模式为母系遗传，一般发病较晚。

6.体细胞遗传病 是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。该变异不会遗传给子代，最典型病例是各种散发性癌症。

《妇产科主治医师》答疑周刊（2020年第24期）

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