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青春期前很少做出诊断。偶有在儿童期因阴道分泌物聚集而形成阴道囊肿，出现泌尿道压迫症状而就诊，肛查可发现囊性包块。青春期由于周期性腹痛就诊者应想到本病的可能。检查时可见阴道入口处有膜膨出，呈紫蓝色。肛查可触及压向直肠的张力大而有压痛的包块。在处女膜膨隆处穿刺，抽出紫褐色或暗红色黏稠血液即可确诊。
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