为了帮助各位妇产科主治医师考生更好地备考复习，医学教育网小编专门整理了XY单纯性生殖腺发育不全的病因与发病机制如下：
患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。
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