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患者表型为女性，身材较高大，有发育不良的输卵管、子宫和阴道上段，发育幼稚的女性外阴。
至青春期无女性第二性征发育、无月经、无阴毛、无腋毛或极稀少，乳房不发育。
用人工周期可来月经。
患者血FSH、LH水平升高，雌激素水平低下，睾酮水平较正常女性为高，因而个别患者成年后可有阴蒂肥大。
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