胎儿畸形之中枢神经系统的缺陷的超声诊断是妇产科主治医师考试会涉及的内容，医学教育网搜集整理如下，希望对各位妇产科主治医师考生有所帮助。

发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。

(1) 无脑儿

超声图像特点：

a、缺少圆形的颅骨光环。

b、胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。

c、脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。

d、常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14-15周即可确诊。

(2) 脑积水

分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。

超声图像特点：

a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率>0.5。双顶径与孕周相符。

b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。

c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。

(3) 脑脊膜膨出

①脑膜膨出

超声图像特点：

a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；

b.膨出处骨质缺损；

c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；

②脊膜膨出

超声图像特点：

a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；

b.脊膜膨出处骨质缺损;c.囊壁很薄，仅为一层膜；

(4) 脑膜脑膨出

超声图像特点：

①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。

②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。

③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。

④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。

(5) 小头畸形

超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。

(6)脊柱裂

超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。

① 包块型脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：

a. 实质性包块多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。

b. 囊性包块患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。

②变宽型脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。

③分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。

注：超声探查脊柱裂最适宜时间是孕17-18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。

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