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出生缺陷给家庭和社会带来巨大负担，我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数90万例，平均每分钟有1.7个出生缺陷降生，其中“唐氏综合征患儿”每年新增2万-3万，每20分钟出生一例。每例“唐氏儿”的综合治疗费用约25万，全国每年用于唐氏儿治疗的经济损失达50多亿。为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“出生缺陷干预三级预防”措施。

出生缺陷三级预防是什么?

一级预防：婚检、孕前检查

二级预防：产前筛查、产前诊断（染色体结构异常）

三级预防：新生儿疾病筛查（单基因隐性遗传病）

出生缺陷一级预防通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等婚前和孕前阶段综合干预，减少出生缺陷发生的行为。对拟登记注册结婚的男女双方，登记结婚已领取《生殖健康服务证》或已领取《再生育证》计划怀孕的夫妇，医疗保健机构应运用预防技术实施婚前、孕前和孕早期的干预，以减少出生缺陷的发生。预防手段一般要求对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查。检查应由卫生计生部门负责组织实施，由卫生行政部门批准许可的县级及以上医疗保健机构承担检查任务。检查疾病医疗保健机构在检查时，应检查以下主要疾病：

——严重遗传性疾病，主要是由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的疾病；

——有关法定传染病，

——其他与婚育有关的疾病，主要指重要脏器疾病和生殖系统疾病等。

孕前医学检查一般要求对准备怀孕夫妇的健康状况做出初步评估，并针对存在的可能影响生育的健康问题，提出建议。孕前检查一般在计划受孕前4 个月至6 个月进行。

出生缺陷二级预防通过孕产期保健系统管理、产前检查及高风险人群羊水/脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，减少严重出生缺陷儿出生的行为。产前筛查一般要求医疗保健机构应通过检测母体血清中的生物标志物，来发现怀有21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等主要先天缺陷胎儿的高风险孕妇，以及其他内脏畸形的高风险孕妇。筛查项目医疗保健机构在筛查时，应包括以下项目：

——孕 14 周～20 周产前染色体异常筛查、甲胎蛋白血清化检查和神经管畸形等筛查；

——孕 16 周～24 周超声检查筛查 80%的体表和内脏畸形等筛查。

筛查原则医疗保健机构在筛查时，应坚持以下原则：

——一般孕妇的知情选择；

——与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，落实筛查病例后续诊断；

——经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议；

——发现孕妇羊水过多或者过少的、发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的、发现孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的、发现孕妇有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的以及孕妇年龄超过 35 周岁的情况，经治医师给出产前诊断的建议；

——既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导；

——对孕妇的产前诊断建议，以书面形式如实告知孕妇或其家属。常见的染色体疾病18三体综合征（爱德华氏综合征）、21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征（Patau综合征）、47XXY综合征（克氏综合征）、45，X综合征（特纳氏综合征）产前诊断一般要求医疗保健机构采用遗传学检测和影像学检查方法对高风险胎儿进行明确诊断，并通过知情同意的医学处理，减少严重出生缺陷的发生。

诊断技术目前的产前诊断主要包括以下技术：

——羊膜腔穿刺术；

——脐静脉穿刺术；

——绒毛膜取样术；

——细胞遗传学分析；

——基因诊断技术。出生缺陷三级预防通过对出生缺陷患儿采取遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等新生儿疾病的早期筛查，及时有效的诊断、治疗和康复，提高患儿生活质量，防止病残的行为。新生儿疾病筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足底血的纸片进行。目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断，早期治疗，防治机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下，严重的疾病或死亡。新生儿疾病筛查一般要求医疗保健机构应在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，并提供早期诊断和治疗。

筛查原则新生儿的疾病筛查，应坚持以下原则：

—— 列入新生儿疾病筛查范围的病种，应具有一定发病率、危害严重，但可以防治，并具有技术方便简单、经济、安全准确的特点；

——遵循自愿和知情选择的原则，在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断；

——医疗保健机构应为筛查出的病儿提供治疗服务，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育；

——采取多种形式，向社会进行新生儿疾病筛查科普宣传和健康教育，动员社会参与和支持新生儿疾病筛查工作。新生儿需要哪些筛查进行系统新生儿筛查及苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症的筛查及新生儿听力筛查，对出生缺陷高危儿进行遗传代谢病筛查（包括氨基酸及脂肪酸代谢病、有机酸尿症等多种疾病）；有脑损伤病史的新生儿行头颅MR及脑干诱发电位检查。新生儿疾病筛查遵循早筛查早发现早治疗，如苯丙酮尿症患儿越早接受无（低）苯丙氨酸的饮食治疗，其智力损伤越小。研究发现，经过早期治疗的患儿可和正常儿童一样成长。

2018年全国妇幼健康工作会议指出，要深入贯彻党的十九大精神。启动母婴安全行动计划和健康儿童行动计划，坚守母婴安全形势基本面，推动出生缺陷防治工作有效开展，促进儿童全面发展。

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