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1.胎儿先天畸形的宫内诊断
（1）B型超声检查无脑儿、脑积水、脊柱裂、联体儿等。
（2）检测羊水中甲胎蛋白值，诊断开放性神经管异常。
（3）检测羊水中乙酰胆碱酯酶值与甲胎蛋白测定合用，诊断开放性神经管异常的准确度增加。
（4）行羊膜腔内胎儿造影，诊断胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。
2.胎儿遗传性疾病的宫内诊断
（1）妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16～20周）抽取羊水行染色体核型分析，了解染色体数目及结构改变。
（2）羊水细胞培养作染色体核型分析。
（3）测定羊水中的酶诊断代谢缺陷病。
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