甲状舌管囊肿是一种与甲状腺发育相关的先天性囊肿，好发于颈正中线，自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上下部最为常见。
从胚胎发育的角度来看，在胚胎第4周时，原始咽底部，第一和第二鳃弓之间，内胚层上皮增殖内陷形成一向下行的盲管，即甲状腺原基，称甲状舌管。此管沿颈部正中线下降，直至未来气管前方的正常甲状腺位置。在胚胎第6周时，甲状舌管开始退化，其上端在舌盲孔处与口腔上皮融合，仅在舌盲孔处留下一浅凹。若甲状舌管在发育过程中未完全退化消失，残留的上皮分泌物聚积，就会形成甲状舌管囊肿。
舌骨上下部之所以成为好发部位，是因为舌骨在甲状舌管下降过程中是一个重要的解剖标志。甲状舌管在经过舌骨附近时，可能会有部分上皮残留，这些残留的上皮组织在后续就容易发展成囊肿。而且舌骨周围的组织相对较为疏松，为囊肿的形成和发展提供了一定的空间。
当囊肿发生在舌骨上方时，多位于舌骨与舌盲孔之间，可随吞咽及伸舌等动作而移动。发生在舌骨下方时，囊肿多位于甲状舌骨膜前方，表现为颈前区的无痛性肿块。由于甲状舌管囊肿的发生与甲状舌管的胚胎发育异常密切相关，所以其好发部位主要集中在颈正中线的舌骨上下区域。
