牙本质形成缺陷是一种与牙本质发育异常相关的疾病状况，主要由遗传因素和环境因素共同作用导致，以下从病因、病理表现和临床影响等方面进行详细阐述。

病因方面，遗传因素是重要原因之一。牙本质形成涉及多个基因的调控，如果相关基因发生突变，会干扰牙本质细胞的正常功能以及牙本质基质的合成、分泌和矿化过程。例如，常染色体显性遗传病牙本质发育不全，就是由于DSPP（牙本质涎磷蛋白）基因突变引起的。环境因素也会对牙本质形成产生影响，母亲在孕期受到感染（如风疹病毒感染）、营养不良（如维生素D、钙、磷等缺乏），或者婴幼儿时期患高热疾病、服用某些药物（如四环素类药物）等，都可能影响成牙本质细胞的功能，进而导致牙本质形成缺陷。

从病理表现来看，牙本质形成缺陷在微观层面有明显特征。正常情况下，成牙本质细胞会分泌牙本质基质并矿化形成牙本质。而在牙本质形成缺陷时，牙本质基质的成分和结构会出现异常。牙本质小管可能排列紊乱、数量减少或管径增粗，这会影响牙本质的物理性能和生理功能。矿化过程也会受到干扰，可能出现矿化不全或过度矿化的区域，导致牙本质硬度和密度改变。

在临床上，牙本质形成缺陷会带来一系列不良影响。牙齿外观上，可能表现为牙齿颜色异常，如呈半透明的棕黄色或灰色，牙齿形态也可能发生改变，牙冠可能呈钝圆状，牙根短而细。牙齿的硬度降低，容易磨损，牙釉质也因为缺乏牙本质的支持而容易崩裂，导致牙本质暴露，引起牙齿敏感症状，患者在受到冷热酸甜刺激时会感到疼痛。而且，由于牙齿结构的缺陷，患龋风险增加，一旦发生龋齿，进展速度可能更快，还可能引发牙髓病变，如牙髓炎、根尖周炎等，给患者带来极大的痛苦。

综上所述，牙本质形成缺陷是一个复杂的问题，涉及多方面的因素，对牙齿的结构、功能和美观都会产生显著影响，需要临床医生根据具体情况进行诊断和治疗。