酪氨酸代谢异常可以导致多种疾病，其中最为人所熟知的是苯丙酮尿症（虽然严格来说苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起，但其最终影响到酪氨酸的代谢）和酪氨酸血症。下面简要介绍这两种情况：
1. 苯丙酮尿症(PKU)：这是一种遗传性代谢病，主要是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在血液中积累，并且影响到大脑发育，如果不及时治疗可能会造成智力障碍。
2. 酪氨酸血症：这是一组由于酪氨酸代谢途径中的不同酶缺陷所引起的遗传性代谢紊乱。根据具体受影响的酶种类不同，可以分为I型、II型和III型酪氨酸血症。其中最常见的是I型酪氨酸血症，主要是由于延胡索酸-天冬氨酸转氨酶（fumarylacetoacetate hydrolase, FAH）缺乏导致，患者会出现肝功能异常、肾功能损害等症状。
这两种疾病都属于先天性代谢缺陷病，需要通过新生儿筛查早期发现，并采取相应的饮食管理和药物治疗措施来控制病情发展。
