牙釉质形成缺陷病因主要分为遗传性因素和环境因素两大类。

遗传性因素是导致牙釉质形成缺陷的重要原因。它通常是由基因突变引起的，这些基因主要参与牙釉质的发育和矿化过程。例如，编码釉原蛋白、成釉蛋白等牙釉质基质蛋白的基因发生突变，会影响牙釉质基质的正常合成和分泌。釉原蛋白在牙釉质晶体的成核和生长过程中起着关键作用，若其基因发生突变，牙釉质基质的结构和功能就会出现异常，导致牙釉质发育不全。成釉蛋白基因突变也会干扰牙釉质的矿化进程，使牙釉质硬度和密度降低。此外，一些遗传性综合征也可能伴有牙釉质形成缺陷，如外胚层发育不全综合征，患者不仅有牙齿发育，，这，还会其他外胚层来源的其他器官的异常，导致过程过程中牙釉质的形成也会受到严重影响。

环境因素也会对牙釉质的形成造成影响。在孕期，母亲如果患有风疹、梅毒等感染性疾病，或者母亲在孕期服用某些药物、受到辐射等，都可能影响胎儿牙釉质的正常形成。出生后，婴幼儿时期如果患高热疾病如肺炎、麻疹等，或者严重的营养缺乏如维生素D、钙、磷等缺乏，也会影响牙釉质的矿化过程。此外，局部因素如乳牙外伤也可能波及下方恒牙胚，影响恒牙牙釉质的形成。长期服用四环素类药物会导致四环素牙，牙釉质发育受到明显影响。总之，牙釉质形成缺陷病因复杂多样，需要综合考虑各种因素进行诊断和防治。