牙釉质形成缺陷的表现较为多样，可从矿化程度、颜色质地、形态结构等多个方面来阐述。
在矿化程度方面，牙釉质形成缺陷可能导致矿化不良。正常牙釉质矿化良好，质地坚硬，而矿化不良时，牙釉质硬度降低，变得脆弱易磨损。患者在咀嚼较硬食物时，牙釉质容易出现崩裂、缺损的情况。而且矿化不良的牙釉质抗酸性差，更容易受到酸性物质的侵蚀，引发龋齿等问题。
从颜色和质地来看，牙釉质形成缺陷会使牙齿颜色发生改变。可能出现牙齿颜色发黄、发棕甚至发黑的情况，严重影响美观。质地方面，正常牙釉质表面光滑，而有缺陷时可能变得粗糙，失去光泽，摸起来有磨砂感。这不仅影响牙齿的外观，还容易导致食物残渣和细菌附着，增加口腔卫生维护的难度。
在形态结构上，牙釉质形成缺陷可表现为牙釉质厚度不均匀。有的部位牙釉质过薄，甚至可能出现局部缺失，使牙本质暴露，患者会感到牙齿敏感，对冷热酸甜等刺激反应明显。还可能出现牙面的凹陷或凸起，如点状、窝状或带状的凹陷，严重时牙齿外形可能发生改变，影响牙齿的正常排列和咬合功能。此外，牙釉质形成缺陷还可能伴有牙齿萌出异常，如萌出延迟、顺序紊乱等情况。这些表现不仅会对患者的口腔健康造成影响，还可能影响患者的心理健康和社交生活。
