骨纤维异常增殖症是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病，其表现具有多方面特点。
在临床症状方面，该病多发生于青少年，缓慢进行性颌骨膨大是其主要临床特点。一般无明显自觉症状，由于往往是无痛性的，所以很多患者在疾病发展到一定程度，出现面部畸形时才发现。病变初期，可能只是轻微的颌骨局部隆起，随着病情进展，面部会出现不对称，畸形逐渐加重。当病变累及上颌骨时，可导致上颌骨膨隆，影响面容，还可能压迫鼻腔导致鼻塞。累及下颌骨时，可使下颌骨增粗变大，严重时影响咬合关系和咀嚼功能。
在影像学表现上，X线表现多样。早期病变多表现为边界不清的骨质透亮区，呈磨砂玻璃样，随着病变发展，可出现不同程度的钙化，表现为斑点状、棉絮状或骨化团块影。病变区与正常骨组织之间无明显界限，这也是其影像学的一个重要特征。
在病理表现上，肉眼可见病变部位骨组织被灰白色、质地坚韧的纤维组织所取代。镜下可见增生的纤维组织中散在分布着大小不等、形态不一的骨小梁，这些骨小梁的排列紊乱，无明显的骨板结构，小梁周围缺乏成骨细胞。骨小梁的形态可以呈C形、O形或V形等。
骨纤维异常增殖症的临床表现、影像学表现和病理表现都有其特征性，综合这些表现有助于准确诊断该疾病。
