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如何诊断肥厚型心肌病?

肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)是一种以心室壁非对称性增厚为特征的心脏疾病,且这种增厚并非由高血压、冠状动脉疾病等其他心脏负荷增加的原因引起。诊断HCM主要依据临床表现、体格检查以及辅助检查的结果。
1. 临床表现:患者可能无明显症状或出现劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等症状。部分患者可能出现心悸,严重者可发生猝死。
2. 体格检查:医生在听诊时可能会发现心脏杂音,尤其是胸骨左缘第3-4肋间的收缩期喷射样杂音,该杂音强度与流出道梗阻程度有关。此外,在一些病例中可见到颈静脉搏动增强等征象。
3. 辅助检查:
   - 心电图(ECG):可显示左室肥大、ST-T改变及异常Q波。
   - 超声心动图(Echocardiography, Echo): 是诊断HCM的重要工具,能够直观地观察到心肌增厚情况,特别是室间隔的非对称性肥厚,并评估心脏功能和流出道梗阻的程度。
   - 磁共振成像(MRI):对于超声心动图难以明确诊断的情况,可以采用心脏磁共振来进一步确认病情。
   - 心脏CT、心血管造影等检查也可作为补充手段。
4. 鉴别诊断:需要与其他原因导致的心肌肥厚相鉴别,如高血压心脏病、主动脉瓣狭窄等。此外还需排除家族遗传因素的影响。
5. 基因检测:对于有明确家族史的患者,可以考虑进行基因检测以寻找可能存在的致病突变。

综上所述,在临床实践中,通过详细的病史采集、体格检查以及必要的辅助检查,结合患者的年龄、性别等因素综合分析,才能准确地诊断出肥厚型心肌病
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