21-三体综合征的诊断治疗是2020年临床执业助理医师儿科学涉及到的考点，医学教育网编辑为大家整理如下：  

【考频指数】★★★★  

【考点精讲】21-三体综合征  

1.21-三体综合征细胞遗传学诊断  

（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX），+21。  

（2）易位型：  

1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。  

2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。  

（3）嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。  

2.主要表现不同程度智能低下，体格发育落后，特殊面容；脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率高。  

3.诊断  

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。  

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平。  

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