马蕴琦临床助理医师《儿科学》考点精讲——21-三体综合征的内容,医学教育网编辑为大家整理网校专业师资马蕴琦的讲解:
唐氏综合征
21-三体综合征
先天愚型
Down综合征
属常染色体畸变,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。
临床表现
>>智能低下。
>>生长发育迟缓:小指内弯。
>>特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜;鼻根低平;舌常伸出口外,舌体尖细,流涎多。
>>皮肤纹理特征:皮肤细腻,可有通贯手,手掌三叉点移向掌心。
>>伴发畸形:约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。

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