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新生儿筛查中,如何检测苯丙酮尿症?

在新生儿筛查中,检测苯丙酮尿症(PKU)通常采用的是干血斑法。具体过程是,在婴儿出生后的48到72小时内,通过足跟采血的方式收集少量血液样本,并将这些血液滴在专用的滤纸上干燥保存。之后,这个样本会被送往实验室进行分析。

检测苯丙酮尿症主要是测量血液中的苯丙氨酸浓度。正常情况下,人体内的苯丙氨酸水平是相对稳定的。但对于PKU患者来说,由于缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致无法有效代谢苯丙氨酸,从而使体内苯丙氨酸及其代谢产物积累到有害水平。

实验室通过特定的技术如高效液相色谱法、串联质谱技术等来测定血样中苯丙氨酸的浓度。如果检测结果高于正常范围,则需要进一步确诊性检查以确认是否确实患有PKU。早期诊断和治疗对于预防智力障碍和其他健康问题至关重要,因此新生儿筛查在PKU管理中扮演着非常重要的角色。
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