苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，它是由于体内苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase, PAH）的缺乏或活性降低导致的。这种酶的主要功能是将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，当PAH酶的功能受损时，苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，从而在血液和组织中积累到异常高的水平。
高浓度的苯丙氨酸对神经系统有毒性作用，可以引起一系列严重的健康问题，包括智力障碍、发育迟缓、
癫痫发作以及行为和心理问题。此外，未被代谢的苯丙氨酸还会产生一些其他代谢产物如苯酮酸等，这些物质同样可能对身体造成伤害。
因此，在临床实践中，对于疑似患有苯丙酮尿症的患者，医生通常会进行新生儿筛查或特定的血液检测来确定PAH酶活性是否正常。如果确诊为PKU，则需要通过严格的饮食管理控制苯丙氨酸的摄入量，以预防上述并发症的发生和发展。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。
