LDL受体（低密度脂蛋白受体）在人体中扮演着非常重要的角色，它主要负责从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），也就是通常所说的“坏”胆固醇。当LDL受体的功能出现异常时，会导致一系列健康问题，最显著的是高胆固醇血症。
1. 家族性高胆固醇血症：这是由于遗传因素导致的LDL受体功能障碍的一种疾病。患者体内无法有效清除血液中的LDL-C，导致其水平持续升高。高水平的LDL-C是心血管疾病的重要风险因子，尤其是冠状动脉心脏病和中风的风险显著增加。
2. 加速动脉粥样硬化：高浓度的LDL-C容易沉积在血管壁上，形成斑块，这不仅会使得血管变窄，还可能引发炎症反应，进一步损害血管内皮细胞。长期下去，会导致动脉硬化，影响血液流动，最终可能导致心脏或脑部供血不足。
3. 增加心血管疾病风险：由于上述原因，LDL受体功能异常的个体其患冠心病、心肌梗死和中风等心血管事件的风险显著高于正常人群。此外，长期高胆固醇水平还可能对其他器官造成损害，如肝脏脂肪变性等。
4. 影响脂质代谢：除了直接影响到血液中的LDL-C水平外，LDL受体的功能异常还会干扰体内正常的脂质代谢过程，可能导致其他类型的血脂异常，例如甘油三酯水平升高或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低。

因此，对于存在LDL受体功能障碍的患者来说，定期监测血液中的胆固醇水平，并采取适当的治疗措施是非常重要的。这可能包括生活方式的调整、药物治疗等，以控制血脂水平，减少心血管疾病的风险。