苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其典型症状主要体现在以下几个方面。
在神经系统方面，患儿在新生儿期可能表现正常，通常在3 - 6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。智力发育落后是最为突出的表现，未经治疗的患儿在生后数月即可出现智能发育迟缓，随着年龄增长逐渐加重，最终智商多低于50。此外，还可能伴有行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等，少数患儿会出现
癫痫小发作，严重者甚至会有脑性瘫痪。
皮肤毛发表现也较为显著。患儿出生时毛发色泽正常，以后逐渐由黑变黄，皮肤变得白皙。这是因为黑色素合成减少所致。同时，皮肤常干燥，易有
湿疹样皮疹。
特殊气味也是苯丙酮尿症的一个重要特征。由于患儿尿液和汗液中排出较多的苯丙氨酸代谢产物，所以会有明显的鼠尿臭味。
生长发育方面，患儿的身高和体重常常低于正常同龄儿，身体发育迟缓。
在其他方面，部分患儿会有呕吐、喂养困难等表现。还可能出现小头畸形，脑电图也可能有异常改变。如果能早期诊断并及时治疗，上述症状可以得到不同程度的改善，避免严重的神经系统损伤。
