先天性甲减即先天性甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，病因较为复杂，主要分为散发性和地方性两大类。

散发性先天性甲减的病因主要有以下几种。一是甲状腺不发育、发育不全或异位，这是造成先天性甲减最主要的原因，约占90%。在胚胎发育过程中，甲状腺在下降过程中出现异常，可导致甲状腺完全或部分缺如，或者甲状腺异位到其他部位，无法正常发挥功能。二是甲状腺激素合成障碍，这是导致先天性甲减的第二位常见原因。甲状腺激素的合成需要多种酶的参与，当这些酶的基因发生突变时，可导致酶的活性缺陷，使甲状腺激素合成出现障碍。三是促甲状腺激素（TSH）缺乏，这主要是由于垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，可伴有其他垂体激素缺乏。四是甲状腺或靶器官反应低下，前者是由于甲状腺细胞膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而对TSH不敏感；后者是由于末梢组织对甲状腺激素不敏感，主要是甲状腺激素受体缺陷所致。

地方性先天性甲减多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能减退。在一些偏远山区等碘缺乏地区，这种情况相对较为常见。母亲孕期缺碘，会使胎儿甲状腺激素合成不足，影响胎儿的生长发育，尤其是神经系统的发育，可导致患儿出现智力低下、生长迟缓等一系列症状。