苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传病。其病因主要与基因突变导致相关酶缺陷有关。

人体正常情况下，苯丙氨酸是一种必需氨基酸，它在苯丙氨酸羟化酶的作用下会转化为酪氨酸。而苯丙酮尿症患者由于基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低。当苯丙氨酸羟化酶出现问题时，苯丙氨酸就不能正常地转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸在体内异常蓄积。

苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积会产生一系列不良影响。一方面，过多的苯丙氨酸会通过旁路代谢途径进行代谢，产生一些异常的代谢产物。这些异常代谢产物会对神经系统等造成损害，影响患儿的智力发育，导致智力低下等严重后果。另一方面，由于苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使得酪氨酸的生成减少。酪氨酸是合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等重要物质的原料，酪氨酸缺乏就会进一步影响这些物质的合成，从而出现毛发色淡、皮肤白皙、虹膜色泽变浅等表现。

此外，还有一种情况是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的苯丙酮尿症。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，当它缺乏时，也会影响苯丙氨酸的正常代谢，导致苯丙氨酸在体内蓄积，引发疾病。这种类型的苯丙酮尿症在临床表现上与经典型苯丙酮尿症有所不同，治疗方法也有差异。

综上所述，苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍而引起的疾病。早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。