佝偻病主要是由于维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱,引起的以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。典型表现会根据不同年龄阶段有所差异,以下从初期、激期、恢复期和后遗症期分别阐述。
初期多见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高,如易激惹、烦闹、多汗、枕秃等。因为多汗,婴儿头部经常摩擦枕头,致使枕部头发稀疏、脱落,形成枕秃。这些非特异性症状并非佝偻病所特有,仅作为临床早期诊断的参考依据。
激期的表现更为典型。6月龄以内婴儿以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有“乒乓球”样感觉。6月龄以后,颅骨软化消失,额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起,形成方颅。1岁左右的小儿可见到胸廓畸形,如肋骨串珠,即肋骨与肋软骨交界处可触及或看到圆形隆起,以第7 - 10肋最明显;还有鸡胸及漏斗胸,影响呼吸功能。下肢畸形也较为常见,会形成“O”形腿或“X”形腿,严重影响小儿的站立和行走。此外,患儿肌肉松弛,肌张力降低,运动发育迟缓,坐、立、行等运动功能落后于正常同龄儿。
恢复期时,经治疗及日光照射后,临床症状和体征会逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1 - 2个月降至正常水平。
后遗症期多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形,如方颅、鸡胸、“O”形腿或“X”形腿等,但无任何临床症状,血生化正常。
总之,佝偻病的典型表现多样,且随病情发展而变化,早期识别和干预对预防骨骼畸形等严重后果至关重要。