产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，常用方法主要包括以下几类。

血清学筛查是较为常见的方法之一。孕早期血清学筛查通常在孕9 - 13⁺⁶周进行，检测项目主要有妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和游离β - 人绒毛膜促性腺激素（freeβ - hCG）。通过检测孕妇血液中这些标志物的水平，并结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。孕中期血清学筛查一般在孕15 - 20⁺⁶周开展，检测指标有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等，同样用于评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。

超声筛查也是重要的产前筛查手段。早孕期超声检查可测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，一般在孕11 - 13⁺⁶周进行。NT增厚与胎儿染色体异常、结构畸形等多种异常情况相关。孕中期系统超声检查通常在孕18 - 24周进行，能够对胎儿的各个器官和系统进行详细检查，可发现胎儿的严重结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。此外，孕晚期超声检查可以评估胎儿的生长发育情况、胎位、羊水情况等。

无创产前基因检测（NIPT）是一种新兴的筛查方法，主要通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体异常进行检测。它对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征有较高的检测准确性，具有无创、安全、检测孕周范围较宽（一般在孕12周以后即可进行）等优点。

产前筛查方法各有优缺点和适用范围，临床医生会根据孕妇的具体情况，如年龄、孕周、既往病史等，选择合适的筛查方法，以最大程度地发现胎儿可能存在的异常情况。