法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形，主要由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。其主要症状如下：

首先是发绀，这是法洛四联症最突出的症状，通常在出生后3 - 6个月逐渐出现，也有部分患儿在儿童期或成人期才明显。发绀在患儿哭闹、情绪激动、吃奶或活动后会加重，因为这些情况会使体循环阻力降低，右向左分流增加，导致更多的静脉血进入体循环。发绀主要表现在口唇、指（趾）甲床、球结膜等部位。

其次是呼吸困难和缺氧发作，多在晨起喂奶、哭闹、情绪激动、感染等诱因下发生。患儿会突然出现呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重时可出现晕厥、抽搐甚至死亡。这是由于肺动脉漏斗部痉挛，使肺血流量突然减少，导致脑缺氧所致。

还有蹲踞现象，这是法洛四联症患儿特有的姿势。患儿在行走、游戏时，常主动下蹲片刻，以缓解呼吸困难和发绀。因为下蹲时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，从而使缺氧症状暂时得到缓解。

另外，长期缺氧还会导致患儿生长发育迟缓，体格发育落后于同龄人，智力发育也可能受到一定影响。由于长期缺氧，患儿的指（趾）端会出现杵状膨大，称为杵状指（趾），这是因为长期缺氧使指（趾）端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大。同时，法洛四联症患儿还容易并发脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎等疾病。