遗传性疾病是临床执业助理医师考试大纲所包含的内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家学习参考。
1、21-三体综合征
是染色体疾病中最常见的。
1）临床表现：
特殊痴呆面容。
智能和体格发育落后。
四肢短小，手指粗短。
皮肤纹理：通贯手，atd角增大。
其他 并发多种先天畸形，易患感染。
2）诊断
标准型 核型 47，XX，XY，+21 双亲核型正常。
易位型 D/G易位，G/G易位 半数患儿为遗传性，注意父母核型。
嵌合体型 体内核型有两种，一种正常，一种为21三体。
3）鉴别诊断
临床表现及染色体核型分析。
4）主要与甲低鉴别。
2、苯丙酮尿症
1）发病机制：苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。
2）临床表现：出生时正常，3-6个月症状出现，1岁时明显。
神经系统：智能发育落后，肌张力高，肌痉挛。
外观：皮肤、毛发、虹膜颜色变浅。
其它：鼠尿味、呕吐、湿疹。
3）诊断：
新生儿：Guthrie细菌生长抑制实验。
儿童：尿三氯化铁实验。
4）治疗：
饮食控制，低苯丙氨酸饮食。
药物治疗（非典型）：BH4，5-羟色氨酸，L-DOPA.
