新生儿疾病筛查是2022年全科主治医师考试考点之一，为了帮助各位2022全科主治医师考生更好地备考复习，医学教育网小编专门整理相关考点如下，请各位考生仔细查看。

1.筛查应符合以下条件

（1）发病率高或发病虽不高，但有严重后果的疾病。

（2）有简易可行的筛查方法，并能有确诊手段的疾病。

（3）有治疗可能或使病变减轻，可预防出现症状的疾病。

2.目前我国新生儿疾病筛查主要病种

（1）苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶严重缺乏，造成极严重的体格、智能发育迟缓。

（2）先天性甲状腺功能低下：因先天因素使甲状腺激素合成障碍，分泌较少，导致患儿生长障碍，智能落后。

（3）新生儿听力筛查：尽早康复，使其残而不废，聋而不哑。

3.注意事项

（1）筛查时间：采血——出生后72小时进行，过早易假阴性

听力筛查（耳声发射）——出生72小时后

（2）采血部位：足跟血

（3）筛查阳性者：1～2次复查

（4）一旦确诊，开始治疗，长期随访

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