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主要症状为吞咽困难，早期为间歇性，暴饮、暴食或吃过冷、过热食物后容易发作。随着病程增长，由间歇性可变作持续性。其一显著的特点是下咽费力，每餐进食时间明显延长。70%的患者有进食后呕吐、反流现象；60%的患者出现与饮食无关的胸骨后或剑突下绞痛，有进发生在夜间，有的在吞咽时出现，因此该病是食管源性胸痛的一个重要原因。大多数青壮年患者虽有下咽困难，病程持续数年，但全身情况不受影响，此点与食管癌患者迥然不同。幼儿或少数患者因梗阻严重、呕吐剧烈，可引起营养障碍，影响发育，体重下降。

本病的诊断主要是X线食管造影：可见食管与胃交界处示鸟嘴状，萝卜根或漏斗状征象，上方食管明显扩张。可分为三型：（1）轻型：食管轻度扩张及少许食物潴留；胃泡存在；（2）中型：食管普遍扩张，有明显食物残渣存留，立位有液平面，胃泡消失；（3）重型：食管的扩张屈曲、增宽，延长及呈S形。

食管运动功能检查，测压发现患者食管下括约肌（LES）静息压比正常人高出2～3倍，由于LES不能完全松弛，使食管、胃连接部发生梗阻；食管下段缺乏正常蠕动或蠕动消失，食物不能顺利通过障碍，排空延迟。Just认为该病治疗不及时有潜在发生食管癌的危险。

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