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Patau 综合征:染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形。前额小呈斜坡 样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。
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