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染色体病:数目性染色体畸变

染色体病中的数目性染色体畸变是什么?这个知识点是2021年西医综合考研考试中需要掌握的内容,为了帮助各位考生更加顺利的复习考试,医学教育网小编整理如下内容,希望对大家有所帮助。

数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于整倍体,如45或47条 染色体。还可表现为多倍体(polyploid),即染色体数目整倍多于单倍体,如三倍体(triploid)69条,四倍体 (tetraploid)92条。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomic syndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomic syndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。

染色体数目异常几乎全是减数分裂不分离(non disjunction)或分裂后期迟延(anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期,由于两条同源染色体未能分开,而造成子代细胞染色体数目或多或少。

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