再生障碍性贫血(Aplastic Anemia, AA)是一种骨髓功能衰竭性疾病,其特点是骨髓造血细胞减少或缺乏,导致全血细胞减少。在西医中,诊断再生障碍性贫血主要依赖于临床表现、实验室检查和骨髓穿刺等方法。
1. 临床表现:患者常表现为进行性的贫血(如面色苍白、乏力)、出血倾向(如皮肤瘀斑、鼻衄)以及感染症状(如发热)。这些症状与全血细胞减少有关,即红细胞、白细胞及血小板数量均低于正常值。
2. 实验室检查:
- 血常规:可发现患者有明显的贫血表现,同时伴有白细胞和/或血小板的减少。
- 网织红细胞计数:网织红细胞是未完全成熟的红细胞,其计数显著降低提示骨髓造血功能低下。
- 骨髓铁染色、溶血试验等辅助检查排除其他类型贫血。
3. 骨髓穿刺与活检:
- 直接观察骨髓中的细胞成分和结构变化。再生障碍性贫血患者的骨髓象显示增生减低,脂肪滴增多,造血组织减少。
- 有时需要进行多次不同部位的取样以确保诊断准确性。
4. 其他特殊检查:如染色体分析、病毒学检测(EBV、CMV等)来排除其他可能引起类似症状的原因。
最终确诊再生障碍性贫血需综合上述各项检查结果,并排除其他可能导致全血细胞减少的疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性白血病前期状态等。